在一项新的研究中,研究人员开发出一种新的基因编辑平台,称为转录激活因子样效应物相关脱氢酶。TALED是能够在线粒体中进行A→G碱基转换的碱基编辑器。这一发现是几十年来治疗人类遗传疾病的一个高潮,而且TALED可以被认为是基因编辑技术中最后一块缺失的拼图。
从1968年第一个限制性内切酶的鉴定,1985年聚合酶链式反应的发明,到2013年CRISPR介导的基因组编辑的展示,生物技术的每一个新的突破性发现都进一步提高了我们操纵DNA这个生命蓝图的能力。特别是近期开发的称为CRISPR-Cas系统的基因剪刀,使我们能够对活细胞进行全面的基因组编辑。这为通过编辑我们基因组中的突变来治疗以前无法治愈的遗传疾病提供了新的可能性。
虽然基因编辑在细胞核基因组方面基本上是成功的,然而,科学家们在编辑也有自己的基因组的线粒体方面却没有成功。线粒体,即所谓的“细胞的能量工厂”,是细胞中的微小细胞器。由于它是能量代谢的重要细胞器,如果基因发生突变,就会引起与能量代谢有关的严重遗传疾病。
研究者解释说,“有一些极其讨厌的遗传疾病是由于线粒体DNA的缺陷而产生的。例如,导致双眼突然失明的莱伯遗传性视神经病变是由线粒体DNA的一个简单单点突变引起的。”另一种与线粒体基因有关的疾病是线粒体脑肌病伴乳酸中毒和中风样发作,它慢慢地破坏了患者的大脑。一些研究甚至表明,线粒体DNA的异常也可能是退行性疾病的原因,如阿尔茨海默病和肌肉萎缩症。